Afaceri riscante în diagnosticul de cancer de sân

0 2

AsianScientist (18 februarie 2020) - Caracterizat prin creșterea necontrolată a celulelor, cancerul este una dintre principalele cauze de deces la nivel mondial. La nivel global, unul din cinci bărbați și unul din șase femei vor dezvolta cancer în viața lor; cancerul pulmonar este cel mai frecvent diagnosticat la bărbați, în timp ce cancerul de sân este cel mai frecvent la femei.

Prezicerea riscului de cancer al unei persoane poate merge mult spre depistarea timpurie a cancerului. La Institutul Genomului din Singapore, Li Jingmei a petrecut ultimii zece ani dezvăluind genetica cancerului de sân cu scopul de a îmbunătăți modul în care se calculează scorul de risc pentru cancerul de sân.

Markerii genetici pentru cancerul de sân pot prezice riscul viitor al unei femei de a dezvolta boala. Este similar cu a ști dacă o persoană are un risc genetic ridicat pentru hipertensiunea arterială. Clinicienii pot apoi să indrume persoana să ia măsuri pentru a evita debutul bolii sau pentru a detecta boala într-o etapă anterioară în care pacientul va avea o șansă mai bună de supraviețuire ”, a explicat Li.

În prezent, variante genetice rare în două gene - BRCA1 și BRCA2 - sunt considerate ca fiind foarte predictive pentru riscul de cancer de sân. Li a remarcat totuși că raritatea relativă a acestor variante înseamnă că screeningul pentru acestea nu face decât să beneficieze de un mic subset de femei. Ea sugerează că variante comune de gene, altele decât BRCA1 și BRCA2, contează, de asemenea, în calculul riscului de cancer la sân.

Atunci când sunt analizate singure, variantele comune ale unei singure gene sunt indicatori slabi ai riscului de cancer de sân. Cu toate acestea, într-o studiu efectuat pe 5,099 pacienți cu cancer de sân, Li a demonstrat că poate clasifica pacienții în funcție de profilul lor de risc, folosind 162 de variante comune analizate în tandem. Acesta este cunoscut sub denumirea de scor de risc poligenic.

„Pentru variante rare, îl aveți sau nu. Dar când rezumați efectele aditive ale mai multor variante obișnuite, nu mai este un răspuns „da-sau-nu”.

În studiu, ea a raportat că un scor de risc poligenic mai mare a fost asociat cu caracteristici tumorale mai puțin agresive, cum ar fi tumorile cu dimensiuni reduse și care exprimă markeri care răspund la tratamentele hormonale.

Important de important, concluziile ei sugerează că femeile cu scoruri de risc poligenic ridicat sunt mai susceptibile să dezvolte cancer de sân și că este probabil să fie detectat prin screening de rutină. Prin urmare, cercetarea ei ar putea ajuta la rafinarea și actualizarea recomandărilor oficiale pentru cât de des ar trebui ca femeile să fie verificate pentru cancerul mamar.

Li a subliniat, de asemenea, că variația genetică nu este singurul factor determinant al riscului de cancer la sân al unei persoane. Epigenetica - modificarea expresiei genice independent de modificările codului genetic în sine - poate influența, de asemenea, probabilitatea ca o persoană să contracteze boala.

„Așadar, speranța mea este că combinând [scorul de risc poligenic] cu datele epigenetice care încorporează efectele stilului de viață și asupra mediului, să putem detecta cancerul într-o populație mai mare și să salvăm vieți”, a spus ea.

---

Drept de autor: Revista Asian Scientist.
Disclaimer: Acest articol nu reflectă neapărat părerile AsianScientist sau ale personalului său.

Acest articol a apărut mai întâi https://www.asianscientist.com/2020/02/features/asias-changemakers-li-jingmei/

Lasă un comentariu

Adresa dvs. de e-mail nu va fi publicată.